トップページグループ紹介総合グループ

総合グループ

総合グループ

総合診療グループは、小児腎疾患、先天代謝異常症、小児内分泌学、小児消化器、遺伝学など広範な領域をカバーしています。

患者内訳(2011年度)
内分泌疾患48 (低身長、下垂体機能障害、副腎皮質過形成、甲状腺機能低下症、1型糖尿病、2型糖尿病, 性腺機能低下症, 骨形成不全症, 低血糖), 肝/消化器疾患 (炎症性腸疾患、肝炎、胆道閉鎖), 腎/尿路疾患 (腎炎/ネフローゼ、慢性腎不全), 膠原病 (全身性エリテマトーデス、若年性特発性関節炎、高安病),代謝疾患 (有機酸血症)
治療
内分泌疾患に対するホルモン補充療法
先天代謝異常症に対する出生前診断及び遺伝相談、マススクリーニング
先天性・後天性腎疾患、難治性ネフローゼ、腎炎に対する治療
新生児肝炎症候群、炎症性腸疾患に対する治療
夜尿薬物/アラーム治療、尿路奇形、二分脊椎に対する排尿指導
病態に応じた血液浄化療法
検査
先天代謝異常症・内分泌疾患に対して、血液・尿中の各種代謝産物をアミノ酸分析計・ガスクロマトグラフィー・液体クロマトグラフィー・電気泳動で分析し、また末梢白血球、皮膚線維芽細胞の培養・解析による酵素診断・遺伝子診断を行い、治療する。
ハイリスク胎児に対し、胎児絨毛・培養羊水細胞を用いて出生前診断を行い、あわせて遺伝相談を行う。
多臓器不全、自己免疫疾患、エンドトキシンショック、急性・慢性腎不全に対し血液浄化法を施行する。
↑PageTop/ページ上部へ

(助教 土田聡子 記)

臨床

県下の慢性腎炎、腎機能障害のある児の診断・管理を各地区の病院・診療所と連携しておこなっています。特に、急性および慢性腎不全・多臓器不全・代謝疾患緊急症・先天性尿路形態異常の治療管理は、他科およびグループ間の協力が必須であり、当科でしか提供できない最良の医療を提供するべく対応しています。

研究

秋田県における学校検尿からの腎疾患検出効果についての検証を引き続き行なっています。また、腎障害から波及する多臓器不全時のサイトカインの変動と免疫抑制療法か ら血液浄化にいたる有効な治療法の検討をおこなっています。

↑PageTop/ページ上部へ

内分泌

(助教 高橋 郁子 記)

臨床

内分泌

代表的な対象診療疾患は下記の通りです。 成長ホルモン分泌不全性低身長、汎下垂体機能低下症、1 型糖尿病、2 型糖尿病、新生児糖尿病、先天性副腎過形成症、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、中枢性尿崩症、性腺機能低下症、思春期早発症、性分化疾患、肥満症、クッシング症候群、ターナー症候群、プラダーウィリ症候群、軟骨無形成症、副腎白質ジストロフィー、骨形成不全症、ベックウィズヴィーダマン症候群、カンポメリック症候群、ヌーナン症候群、ジョハンソンブリザード症候群。

H21 から先天性甲状腺機能低下症の病型診断において有機化障害の鑑別のためのパークロレイト試験も可能となったことにより、遺伝子レベルでの診断にも進めるようになりました。

また、数年前から1型糖尿病のインスリン治療の選択肢の一つとしてインスリンポンプ療法(インスリン持続皮下注療法)もおこなっています。最近は骨形成不全症に対してビスフォスフォネート療法も開始しています。

研究

研究面では、14番染色体片親性ダイソミーを原因とする中枢性思春期早発症のハプロタイプ解析や、様々なタイプの低身長症(複合型下垂体機能低下症、ヌーナン症候群、偽性軟骨無形成症など)の遺伝学的診断など診断に関連する内容が多く、また小児糖尿病患者を契機に、3 世代にわたるインスリン受容体異常症家系を発見し、糖尿病内分泌内科と共同で解析をおこない、臨床像の多様性を明らかにしました。同様に、肥満症など生活習慣病とよばれる疾患の中でも小児期発症では遺伝学的背景が強い場合も多く、病因解明に取り組んでいます。

↑PageTop/ページ上部へ

先天性代謝異常と消化器など

(助教 野口篤子 記)

臨床

主な診療疾患として以下のようなものがあります。

糖原病、OTC欠損症、フェニルケトン尿症、BH4反応性高Phe血症、ホモシスチン尿症I、III、MELAS、乳児ミトコンドリア病、ピルビン酸脱水素酵素異常症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、3メチルグルタコン酸尿症、全身型カルニチン欠損症、シトリン欠損症、リジン尿性蛋白不耐症、Lowe症候群、銅代謝異常症、MCT8異常症、ニーマンピック病、炎症性腸疾患、蛋白漏出性胃腸症、アレルギー性腸症、重複腸管、周期性嘔吐症、肝外門脈閉塞症、ウイルス肝炎、NASH、劇症肝不全、胆道閉鎖、門脈大循環短絡、アラジール症候群、硬化性胆管炎。  診断のための肝生検、エコー、消化管造影など適宜施行しています。

またprobioticsは森永乳業の協力を得てここ6年で重症例への投与経験を重ねてきました。

最近は高アンモニア血症や肝機能障害例などへの応用も試みています。

一方、血液浄化が必要な重症例(プロピオン酸血症、ミトコンドリア病、劇症肝不全、重症膵炎等)も散見され、腎臓グループの協力のもとに救命できた例も多くあります。

研究

当教室で1999年から取り組んできたものとして、アミノ酸の輸送異常症のひとつ「リジン尿性蛋白不耐症」の遺伝学的研究があげられます。

当初まだ不明であった本遺伝子のゲノム構造を明らかにしたうえで本邦患者28名の遺伝子解析を施行しました。

遺伝子診断受託は今後も継続します。昨年度には診断治療指針の確立のため、厚生労働省難治性疾患克服研究事業として、高橋勉教授を主任研究者とした研究班の活動を開始しています。

その他、最近ではMCT8異常症の確定診断、MTHFR遺伝子SNPと血中総ホモシステインの関連についてなど、臨床症例に直結したものが多いです。

↑PageTop/ページ上部へ