小児四肢疼痛発作症サイト

Infantile-onset episodic limb pain

新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の
診断基準の確立と患者調査研究

研究班の目的

研究班設立の経緯と目的

トップ研究班設立の経緯と目的

「小児四肢疼痛発作症」は、2012年に秋田市在住の患者さんが市内の開業医さんから秋田大学病院に紹介受診されたのを機に、鳥取大学や日本医科大学千葉北総病院、京都大学と共同研究を進め、2016年に国内での疾患概念が提唱されました。

これまでに遺伝学的に診断された患者さんは、全国で25家系(2020/8時点)です。秋田県は比較的多くおられますが、関東、関西、中国地方、九州地方など、全国に患者さんがおられることがわかってきました。

しかし、まだほかにも未診断の患者さんがいる可能性が高く、国内の患者さんの実態を把握するために、令和元年からこの病気に関わる医師・研究者らが研究班を作り、全国規模での調査を始めました。

班員名簿は共同研究者の項をご参照ください。