この病気は、わたしたちの体にある、「ナトリウムチャネル1.9(Nav1.9)」というタンパク質の機能が変化して起こります。「Nav1.9」は、手足の痛みを信号として伝える神経細胞（後根神経節細胞(こうこんしんけいせつさいぼう)）にあり、痛みを感じる時に、大切な役割をはたしています。
この病気の患者さんでは、Nav1.9の機能が変化することで、神経細胞の活動が活発になり、痛みの信号がより伝達され、痛み発作を起こしていると考えられています。
ナトリウムチャネル1.9(Nav1.9)の模式図