小児四肢疼痛発作症サイト

Infantile-onset episodic limb pain

新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の
診断基準の確立と患者調査研究

検査と診断

検査と診断

トップ検査と診断

ア)検査

一般的な血液検査、画像検査では異常を認めません。病院で採血やレントゲン、CT・MRI画像検査、尿の検査などをしてもらっても、何も異常がみつからないということになります。

イ)診断

現在唯一の診断方法は患者さんの血液(通常の採血方法で数ml)をいただいて遺伝子を調べる、遺伝子解析というやり方に限られています。前述した「Nav1.9」の設計図に相当する、「SCN11A(現在研究班ではこれに加え、同様に痛みに関連する遺伝子である、SCN10A, SCN9Aも調べています)」という遺伝子を調べ、遺伝子の変化がみつかれば、診断確定に至ります。

しかし一部には、このような痛みをお持ちであるのにも関わらず、遺伝子検査をしても遺伝子の変化がみつからないひともいます。なぜみつからないのか、ほかにもまだ発見されていない原因があるのではないかということについては、これからも研究継続が必要と考えています。

ちなみに全てのヒトはなにかしら遺伝子の異常をお持ちであり、誰もが遺伝子のタイプによってそれぞれの体質を形作っています。この遺伝子検査で異常がみつかったからといってそのひとが特殊なわけではありません。

「遺伝子診断を希望される場合」

一度、研究班にご相談ください。患者さんやそのご家族から直接ご連絡をいただいても構いません。症状についてお尋ねし、さらに主治医の先生と連絡を取らせていただいた上で、検査について進めさせていただきます。

もちろん主治医の先生からのご紹介・お問い合わせもお待ちしております。