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NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)外来のご紹介

当院は、NIPTを実施する医療機関(基幹施設)に認証されております(出生前検査認証制度等運営委員会認証:2022年6月16日)。

臨床遺伝専門医や遺伝看護専門看護師が在籍し、先天性疾患等のより専門性の高い遺伝カウンセリングに対応いたします。

またNIPT連携施設とは連携をとりながら、妊婦さんが遺伝カウンセリング及び検査後の妊娠帰結に至るまでの支援を受けられるように、必要時当院が対応いたします。

NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)とは?

NIPTはおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっている可能性を調べる検査です。

妊婦さんから10~20mlの血液を採取して、血液中に存在するcfDNA(染色体が細かく分解されたもの)を分析して結果がでます。

妊婦さんの血液中に存在するcfDNAのうち、約10%が赤ちゃん由来ですが、正確には胎盤に由来します。そのため非確定的検査であり、NIPTだけでは染色体疾患の診断は確定されません。

NIPTの検査対象となる染色体疾患:21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー

結果は「陽性」「陰性」「判定保留」と報告されます。

「陽性」や「判定保留」の場合には、その後に取りうる対応について再度相談していきます。

出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうか等について、検査を検討されている方はご相談ください。

双胎(ふたご)の方もご相談いただけます。

当院で実施できる検査と時期

検査の種類 主な疾患 検査の特徴 検査時期*3 結果 費用(当院)
非侵襲的検査
(スクリーニング検査)*1
母体血胎児
染色体検査(NIPT)
21トリソミー
18トリソミー
13トリソミー
・非確定的
・結果は陽性/陰性で表示される
・陽性的中率が低い
10~14
2
週間
約18万円
侵襲的検査
(確定的検査)*2
羊水検査 染色体数的変化
おおまかな染色体
構造変化
・確定診断が可能
・流産(0.3%)のリスクがある
16~17
3
週間
約8万円

*1 スクリーニング検査:胎児の疾患を予測する検査
*2 確定的検査:ほぼ確実に胎児の疾患を診断する検査
*3 検査時期は、個人の状況によって前後する可能性があります。

年末年始・連休等により、NIPT検査・羊水検査の実施や結果報告の時期が遅れる場合もあります。

お申し込み方法

医療機関からのFAX予約のみで受け付けております。

かかりつけの医療機関より、「地域連携室」宛てに紹介状をお送りください。

※現在妊娠中ではないが、NIPTについて情報を得たいなどのご相談については、遺伝子医療部にお問い合わせください。

  • 紹介先:秋田大学医学部附属病院 遺伝子医療部
  • FAX予約先 地域医療患者支援センター FAX番号018-884-6564
  • FAX予約用紙に「NIPT紹介」と記載してください。
    ※紹介状の原本は、当日ご本人が持参してください。

NIPT外来は、毎週木曜日 13:00~14:00、14:00~15:00に行っています。

遺伝カウンセリング~検査~結果までの流れ

  1. 予約をする
    妊婦健診で通っている医療機関でNIPTに関する遺伝カウンセリングについて担当医に相談をしてください。
    受診予約は医療機関からのFAX予約のみになります。
  2. 検査前遺伝カウンセリング(初回来院)
    NIPTの検査を受ける前には、原則カップルで遺伝カウンセリングを受けていただきます(30~60分程度)。
    遺伝カウンセリングでは、検査に関する情報を十分に理解していただいたうえで、検査を受けるかどうかなどについて相談をしていきます。
  3. 採血(2回目来院)
    検査を希望される場合は、妊婦さんの採血を行います(初回来院の際に採血をする場合もあります)。
  4. 検査後遺伝カウンセリング(3回目来院)
    検査結果を説明いたします。採血実施から約2週間後になります。
    • 検査の結果(「陰性」「陽性」「判定保留」)をどのように理解するか
    • 検査の結果を受けて、今後取りうる対応
    について相談していきます。

必要であれば、産婦人科にて羊水検査の説明を受け、検査の予約を取得していただきます。

費用

  • 約18万円

初回カウンセリング、NIPT検査、結果説明のカウンセリング、陽性だった場合の羊水染色体検査などを含めた金額です。

検査前の遺伝カウンセリングを通じて、NIPTについてよく理解していただき、ご自身とパートナーにとって必要があるかどうか十分に納得したうえで、実際に検査を受けるかどうかを決めていただきます。お二人で十分に検討された意思決定は、最大限に尊重されます。

赤ちゃんやご家族の将来に関する不安や心配については、いつでも相談に応じます。

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