過去に対象となった疾患
周産期異常 | 習慣性流産、不妊、NT、クアトロマーカー陽性、腹部嚢胞、脈絡叢嚢胞、Cystic hygroma、臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア、羊水検査の説明、NIPT |
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染色体異常 | 均衡型相互転座、ロバートソン転座、ダウン症候群、ウィリアムズ症候群、del(4)(p15.3), add(X)(p22.1), del(8)t(8,17)(p23.2; p12) , 18del, 5p-, 2q部分トリソミー、45X/47XXXモザイク、13トリソミー、18qトリソミー |
先天異常 | ベックウィズヴィーデマン症候群、コルネリアデランゲ症候群、ピエールロバンシークエンス、膝窩翼状片症候群、口蓋裂、多発奇形 |
神経筋疾患 | 脊髄筋萎縮症1型、筋緊張性ジストロフィー、Duchenne型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、リー脳症、X連鎖ミオチューブラーミオパチー、無痛症、筋繊維不均等症、てんかん、脊髄小脳変性症3型、先天性ミオパチー |
内分泌代謝疾患 | 副腎白質ジストロフィー、副腎過形成症、ウィルソン病、メンケス病、OTC欠損症、Lowe症候群、メチルマロン酸血症、テイサックス病、ハンター症候群、ゴーシェ病、低フォスファターゼ血症、骨形成不全症、ミトコンドリア病、糖尿病、MCT8異常症、発作性四肢疼痛症 |
腫瘍性疾患 | 神経線維腫症1型・2型、多発性内分泌腫瘍2型(MEN2)、家族性大腸腺腫症、Von Hippel Lindau病、リンチ症候群、褐色細胞腫、網膜芽細胞腫、ゴーリン症候群 |
血液疾患 | サラセミア、X連鎖性重症複合型免疫不全、AT3欠損症、遺伝性血管性浮腫 |
循環器・呼吸器 | 家族性拡張型心筋症、ファロー四徴症、不整脈、マルファン症候群 |
耳鼻科疾患 | 難聴、Waardenburg症候群 |
皮膚科疾患 | 先天性巨大色素性母斑、色素失調症 |
眼科疾患 | 白内障、色覚特性、網膜色素変性症 |
整形外科疾患 | 骨系統疾患、臼蓋形成不全 |
その他 | 肥満、胎児ワーファリン症候群、胎児放射線被曝、統合失調症、学習障害、反復性うつ病 |
過去にご相談を受けた方の疾患には上記のようなものがありますが、疾患の範囲は限定しておりませんので、お困りの事柄がありましたら一度ご相談ください。