過去に対象となった疾患
| 対象領域 | カテゴリー | 相談対象疾患・項目 |
|---|---|---|
| 染色体・先天異常 | 染色体異常 | ダウン症候群、ターナー症候群、不均衡型相互転座、ロバートソン転座、染色体モザイク、部分トリソミー、部分モノソミー |
| 先天異常・形態異常 | 口唇口蓋裂、Coffin-Siris症候群、鰓弓腎症候群、骨形成不全症 | |
| 内科・専門領域 | 循環器疾患 | マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、オスラー病、QT延長症候群（疑い含む） |
| 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー（Duchenne型、福山型、筋強直性等）、脊髄性筋萎縮症、Rett症候群、てんかん、チック症、トゥレット症候群、PIGN異常（GPI欠損症） | |
| 代謝・内分泌疾患 | Wilson病、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、新生児糖尿病、家族性（遺伝性）糖尿病 | |
| 産科・周産期 | 出生前診断・相談 | NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）、羊水検査、胎児異常（臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア等）、高齢妊娠 |
| 不妊・不育 | 習慣性流産（不育症） | |
| 腫瘍（がんゲノム） | 遺伝性腫瘍 | 遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、リンチ症候群、家族性大腸腺腫症、褐色細胞腫 |
| 血液腫瘍 | 骨髄異形成症候群（MDS） | |
| その他 | 相談・支援 | 精神運動発達遅滞、先天性難聴、発症前診断、再発リスク相談 |
保険診療で実施できる遺伝学的検査は年々増加しており、今後もゲノム医療のさらなる拡大が見込まれます。それに伴い、みなさまが遺伝医療に触れる機会はますます増えると考えられます。ご本人やご家族がその情報を有効に活用できるよう、真摯に取り組んでまいります。