小児四肢疼痛発作症サイト

トップ＞遺伝について

これまでに遺伝子検査で変異(へんい)（病気の原因となる遺伝子の変化のこと）のあったお子さんでは、ほぼ全例でご両親のどちらか一方に同じ症状があることがわかっています（このような遺伝のしかたを「常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝」といいます）。半分くらいの確率で、ご兄弟も同じ症状をお持ちです。

ひとつのご家系のなかには複数の患者さんがいらっしゃいます。なかには５世代にわたって20名近くの患者さんの存在がわかったおうちもあります。つまりそのようなおうちでは100年以上前から痛みに気づかれ、語り継がれていることになります。しかも、「病院にいってもわからないからがまんしなさいと言われて育った」、などのお話もときどき聞かれます。このようなお話から想像されることは、思っているよりもこの病気をお持ちのひとは多いのではないか、その方々の多くは病院受診もされていないのではないか、ということです。

この病気は、痛みがあっても見た目は正常であること、痛くないときはけろっとしているために詐病やなまけではないかと疑われること、病院に行っても検査では異常がないことなどから、学校の理解を得るのに苦労されている方もたくさんおられるようです。

2016年に初めて国内の診断が確立されましたが、まだわかっていないこともたくさんあります。病気の実態把握のためにも、疑わしい方・お困りの方がおられるようでしたらぜひご連絡をいただければ幸いです。

現在、子供たちが通う保育所や幼稚園さらに学校の先生方の間や医療関係者の間でも、この病気が十分知られていないため、親と子が疼痛(とうつう)発作で苦しむその上に、「虐待」や「ずる休み」などと間違われ社会的にも苦労することが多くあります。このような状況をよくするため、小児四肢疼痛発作症の

1. 患者さんとご家族の交流
2. 患者さんやご家族の相談支援
3. 本症の普及啓発・研修
4. 診断法と治療法開発への協力と支援

を目的に患者会を設立したいと考えています。

患者会設立にご興味のある方は患者会設立呼びかけ人の事務局にまでご連絡ください。