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NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)外来のご紹介

当院では2016年11月1日より、無侵襲 的出生前遺伝学的検査(母体血を用いた出生前遺伝学的検査:NIPT)の受付を開始いたしました。本検査は国内では臨床研究として2013年より開始されているもので、お受けいただく場合は、研究参加の同意をいただくことが必要です。

当院はNIPT実施施設として日本医学会の認定および登録を受けております。

 

NIPTに関する受診及び検査の際にはかかりつけ医の先生から、妊娠経過についてのご紹介状をお持ちいただくことになりますのでご注意下さい。

NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)とは?

妊娠中のお母さんの血液中には、お母さんご自身のDNAに加え、赤ちゃんのDNAも少量ながら存在します。この検査では、お母さんの血液を採血・分析することで赤ちゃんの染色体の数の異常の有無をみます。

NIPT検査は非確定的検査です。この検査だけでは染色体異常の診断は確定されません。

この検査でわかること

現在の日本では、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体の数的異常の有無を調べます。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。 均衡型転座や不均衡型転座などの染色体の構造異常については検査できません。

この検査は赤ちゃんの染色体異常を高い精度で検出する検査ですが、赤ちゃんに異常があるのに陰性と出る(偽陰性)ことや、異常がないのに陽性と出る(偽陽性)ことが稀にあります。また母体血中に浮遊する胎児のDNA断片量が少ないとうまく結果がでなくて判定保留となることがあります。その場合は再度検査することとなります(再検査の費用はかかりません)。

検査結果が陰性の場合、赤ちゃんにその染色体異常がみられる確率は0.1%以下といえます。

検査結果が陽性の場合、赤ちゃんにその染色体異常のみられる確率は相当高くなりますが、年齢や異常所見の有無によって異なります。確実な染色体異常の診断には羊水穿刺による染色体検査が必要になります。

検査の対象となる方

胎児の染色体疾患(21、18、13トリソミー)についての検査希望があり、以下のいずれかの条件を満たす妊婦さん。

  1. 染色体疾患(21、18、13トリソミーのいずれか) のお子さんを妊娠分娩した既往を有する。
  2. 高齢妊娠 (分娩時35歳以上) である。
  3. 胎児が染色体疾患(21、18、13トリソミー)に罹患している可能性を指摘された場合
    超音波検査、母体血清マーカー検査で可能性の上昇を指摘されている場合やご両親にロバートソン転座(21/13染色体など)がある場合

*現時点では多胎(双胎(ふたご)以上)の場合の検査はお受けしておりません。

検査の時期

  • 妊娠10週~15週

遺伝子医療部を受診して遺伝カウンセリングを受け、当日にNIPT検査を受けられる場合、NIPTの結果がでるまでは約2週間、さらにその後羊水検査を行う場合はそこから結果が出るまで3 週間かかります。

初回のカウンセリングを受けて後日NIPT検査を受ける方もおられますし、NIPT検査の結果のカウンセリングを受けた後羊水検査を行う場合は、そこから数日後の羊水検査の予約を取らなければなりません。年末年始や連休でNIPT検査・羊水検査の時期が遅れる場合もあります。

お申し込み方法

地域連携室を通した外来予約を原則といたします。産婦人科の主治医の先生より紹介状をお送りください。

現在妊娠中ではないがNIPTについて情報を得たいなどの理由でカウンセリングのみのご相談の場合は、紹介状は不要です。

  • 紹介先:秋田大学医学部附属病院 遺伝子医療部
  • FAX予約 地域医療患者支援センター FAX番号018-884-6564
  • FAXに「NIPT紹介」と記載してください。
  • 当日ご本人が持参する遺伝子医療部宛ての紹介状

NIPT遺伝カウンセリングは、毎週木曜日 午後2:00~3:00、3:00~4:00に行っています。

遺伝カウンセリング〜検査〜結果までの流れ

  1. かかりつけ医より地域連携室あてに紹介状をFaxしていただく。
  2. 遺伝カウンセリングの予約をとる。
  3. 初回来院。遺伝カウンセリングにて、検査についてのご説明をします。
  4. 2回目来院。検査を受ける場合は妊婦さんの採血を行います(妊婦さんによっては初回来院の際に採血する場合もあります)。
  5. 3回目来院。結果説明をいたします。
    • (ア) 陰性の場合→終了。
    • (イ) 陽性の場合→羊水検査の予約
    • (ウ) 判定保留の場合→再検査を行います。

詳細については遺伝カウンセリングにおいてご説明いたします。

費用

  • 約18万円

初回カウンセリング、NIPT検査、結果説明のカウンセリング、陽性だった場合の羊水染色体検査などを含めた金額です。

ご紹介いただく各医療機関へのお願い [分娩施設と検査後の情報提供について]

日本医学会のNIPTの認可の要件として、

  • 「検査を行った当該施設が妊娠終了まで妊婦の観察を自施設において行うことを原則とする」
  • 「万が一、例外的に患者の都合等で検査後の観察を他施設で行うケースが生じると思われる場合、検査実施施設が妊婦観察に(受動的でなく)主体的に関与することを要する」

とあります。

検査を受けた妊婦さんが当院で分娩されない場合は、NIPT検査後の妊娠・分娩の経過などの情報提供に関して、ご協力をお願い申し上げます。

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