神経線維腫症
常染色体優性遺伝。50%は突然変異でおきる。
8病型に分類される。臨床上重要なのはT型とU型。
- NF1の特徴
- von Recklinghausen 病とも呼ばれる。皮膚症状が特徴的。
| <神経線維腫> | 大きさ、形は様々 |
| <皮膚症状> | café au lait spot |
| <眼症状> | 視神経膠腫、虹彩結節 |
| <神経症状> | 精神遅滞、てんかん |
- NF2の特徴
- なんといっても、両側性の聴神経鞘腫を特徴とする。
頭蓋や脊柱内の神経鞘腫も多発することがある。
髄膜腫も生じることがある。
皮膚症状は軽微。
- 診断基準
- NF-1
NF-2
『標準脳神経外科学 第9版』
『標準脳神経病学』