NF-1の診断基準(NIH)

下記の項目が2つ以上ある場合。
  1. café au lait spot：φ>15mm以上が6個以上ある。(思春期はφ>5mm以上が6個以上)
  2. 2個以上の神経繊維腫 or 1個以上の叢状神経線維腫
  3. 腋窩、鼠径部の雀卵斑
  4. 視神経膠腫
  5. 虹彩結節2個以上
  6. 骨病変　(蝶形骨形成異常、長管骨皮質の菲薄化など)
  7. 親類にNF-1患者がいる