先天性代謝異常まとめ
主な所見
疾患
低血糖・肝腫大・脾腫(-)
糖原病
低血糖・肝脾腫・黄疸
ガラクトース血症
肝脾腫・骨格異常
ムコ多糖代謝異常
肝脾腫・筋緊張低下
リピドーシス
cherry red spot
尿の異常・中枢神経障害
アミノ酸代謝異常
アテトーゼ・自傷行為
Lesh-Nyhan症候群