先天性代謝異常まとめ
主な所見 疾患
低血糖・肝腫大・脾腫(-) 糖原病
低血糖・肝脾腫・黄疸 ガラクトース血症
肝脾腫・骨格異常 ムコ多糖代謝異常
肝脾腫・筋緊張低下 リピドーシス
cherry red spot
尿の異常・中枢神経障害 アミノ酸代謝異常
アテトーゼ・自傷行為 Lesh-Nyhan症候群