脊髄性筋萎縮症, spinal muscular atrophy (SMA)

* 病態　…　Weldnig-Hoffmann病とKugelbelg-Welander病はともにSMN遺伝子、NAIP遺伝子異常が原因となる。脊髄前角運動ニューロンの変性脱落する。さらにWerdnig-Hoffmann 病では脳神経運動ニューロンも変性脱落する。
　一方、Kennedy-Alter-Sung病はX染色体長腕上にあるアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート病であり、同様に脊髄前角運動ニューロンの変性脱落する他、軽い後索(特に薄束)の変性があるので軽度感覚障害もみられる。脳神経の変性はない。

* 運動ニューロン変性疾患にはこの他に中年以降に錐体路症状と球麻痺で発症するALSと10代20代で腕橈骨筋以外の前腕遠位部が片側優位に萎縮する平山病などがある。
　Werdnig-Hoffmann 病
(SMA-type 1)		Kugelberg-Welander 病
(SMA-type 3)		Kennedy-Alter-Sung 症候群
(球脊髄性筋萎縮症)
遺伝形式常染色体劣性 伴性劣性
発症年齢生下時、出生直後
(遅くても生後6ヶ月以内)		2-17歳(学童期)7-55歳(平均33歳)
初発症状floppy infant 歩行障害 頻回のこむら返り(有痛性筋攣縮)、
企図振戦
経過
  1. 弛緩性四肢麻痺
    (近位筋優位障害)
  2. 球麻痺
  3. 肋間筋麻痺
    (シーソー呼吸)
  4. 関節拘縮、脊椎変形
  1. 下肢近位筋の筋萎縮、
    筋力低下
  2. 上肢近位筋へと進行
  3. 繊維束攣縮
  1. 四肢近位筋優位の筋萎縮、
    筋力低下
  2. Gowers徴候
  3. 収縮時繊維束攣縮
    (contraction fasciculation)
  4. 無表情
  5. 咬筋、舌の筋萎縮
  6. 首の下垂
  7. 嚥下障害
  8. 女性化乳房、男性不妊
知能正常ないし高め正常
腱反射低下ないし消失低下ないし消失
予後ほとんど2歳までに死亡
2-10歳まで生存する場合を
SMA-type 2とする場合がある。		経過は遅いほとんどの症例では20代前半までは健康
徐々に進行するが何とか60歳まで就労する例が多い